睾丸萎缩(35%):
到目前为止尚未发现先天性睾丸衰竭的原因,可能与以下因素有关:
妊娠或分娩后,睾丸扭转后立即,精索栓塞,睾丸血流阻塞和睾丸萎缩可能是最常见的原因。
发育不良(35%):
在妊娠8周时,睾丸组织开始发育并且分泌抗Mlleer激素(AMH),其反过来分泌睾酮。如果在睾酮分泌之前睾丸组织丢失,则Mller管退化,但Wolff管的分化依赖于生殖器窦和外生殖器的雄激素和泌尿生殖器化尚未开始。当睾丸组织最初存在并且在一定时期内分泌睾酮时,雄激素依赖性泌尿生殖器靶器官在雄性方向上发育。
非睾丸双侧先天性患者不仅能够从组织学上检测睾丸组织,而且从内分泌功能,儿童血清卵泡刺激素(FSH)和睾丸中找不到睾丸功能。虽然睾酮水平较低,但血浆叶黄素(Luteotropormone,LH)正在增加并上升至青少年阉割水平。